V današnjih časih se sicer v Sloveniji redko srečamo s sumom ali dejansko s to boleznijo, pa vendar je prav, da se z osnovami hiperkalemične periodične paralize kdaj seznanimo in si morda kako informacijo o njej tudi zapomnimo. Bolezen je sicer najbolj poznana kot dedna napaka pri ameriških pasmah konj oziroma pri njihovih križancih.

HYPP je bolezen mišic, mišičnih vlaken, ki jo povzroča genska mutacija, pri kateri so prizadeti natrijevi ionski kanalčki, kar se kaže v prekomerni koncentraciji kalija v krvi (hiperkalemija). Presežek kalija v krvi povzroči, da se mišična vlakna krčijo hitreje/močneje/pogosteje, kot je to normalno. Konji s HYPP lahko doživijo nepredvidljive napade mišičnih tremorjev ali celo paralizo (nezmožnost kontroliranega krčenja mišic). V hudih primerih lahko taka epizoda vodi tudi v kolaps in nenadno smrt zaradi odpovedi srca ali odpovedi dihanja. HYPP je najbolj prepoznavna bolezen dobro ali prekomerno omišičenih konj, kar pa ne pomeni, da so vsi močno omišičeni konji prizadeti.

HYYP je avtosomalna dominantna genska bolezen, kar pomeni, da je za razvoj kliničnih znakov potrebna samo ena kopija gena. Žrebci/ kastrati in kobile so lahko enako prizadeti. V namen preprečevanja vzreje konj s to dedno boleznijo zato opravljamo tudi genske teste, kjer preverjamo prisotnost HYPP gena.

Klinični znaki

Konji, ki imajo HYPP gen, lahko kažejo široko paleto kliničnih znakov Konji z dvema kopijama gena (homozigoti) so navadno bolj prizadeti od tistih z eno (heterozigoti). Lahko se zgodi, da konji s to mutacijo nikoli v življenju ne pokažejo nobenih kliničnih znakov ali pa se jim tu in tam zgodi manjša in blažja epizoda krčev. Pri nekaterih konjih pa bo velik stres privedel do povečane koncentracije kalija v krvi in sprožil pojav kliničnih znakov. Še vedno pa ne vemo, zakaj bodo nekateri konji pokazali hude klinične znake, nekateri pa zelo blage ali sploh nič. Epizode hiprekalemične periodične paralize lahko trajajo od kratke minute do nekaj ur.

HYPP se kaže v obliki mišičnih tremorjev, mišične šibkoste, paralize in kolapsa. Napadi so sporadični in jih lahko spremlja oteženo in glasno dihanje zaradi paralize dihalnih mišic. V najhujših primeri se lahko napad stopnjuje do odpovedi srca ali popolne paralize dihalnih mišic in posledično smrti.

Klinični znaki HYPP se lahko hitro zamenjajo s kliničnimi znaki nedeljske bolezni (rabdomiolize), Ty-up sindroma, kolike ali kliničnimi znaki obstrukcije požiralnika. Med napadom so ti konji zavestni, se zavedajo okolice in ne kažejo znakov bolečine. Okoljski dejavniki, kot so stres, spremembe v prehrani, daljša obdobja brez krme, splošna anestezija, druge bolezni in spremembe v treningu/delu lahko povzročijo dvig kalija v krvi in posledično epizodo kliničnih znakov